Навигация по сайтуНавигация по сайту

Дисгенезия гонад

У индивидов с дисгенезией гонад вместо яичников определяется недифференцированный зачатковый тяж, отсутствуют герминативные клетки, и отмечается гипогонадизм. Чаще всего патология связана с моносомией по X-хромосоме (45,Х), структурными перестройками половых хромосом, но иногда дисгенезия гонад выявляется у лиц с нормальным кариотипом.

Хромосомные аномалии

Синдром Шерешевского-Тернера. Чаще всего при синдроме дисгенезии гонад выявляется кариотип 45,Х. В структуре первичной аменореи кариотип 45,Х выявляется у 40% больных, а у 20% обнаруживаются структурные аномалии Х-хромосомы, нормальный генотип выявляется у 40% больных.
У эмбрионов с кариотипом 45,Х герминативные клетки развиваются, но очень быстро дегенерируют на стадии образования первичных фолликулов. После пубертата в зачатках гонад обнаруживается лишь сеть яичника.

У взрослых с дисгенезией половых желёз нормальные гонады замещены недифференцированными тяжами в виде белых фиброзных полосок, локализованных на месте расположения яичников. При гистологическом исследовании определяются переплетающиеся волокна соединительной ткани, не отличающейся от нормы. Наружные половые органы обычно недоразвиты в связи со сниженной секрецией половых гормонов. По той же причине нормально сформированные внутренние гениталии имеют меньшее строение. Половое оволосение скудное, молочные железы гипопластичны.

Почти все индивиды с набором хромосом 45,Х0 низкого роста, с признаками синдрома Тернера и первичной аменореей и бесплодны.

Однако данные больные не абсолютно инфертильны: не менее чем 3% их менструирует, у 5% развиты молочные железы и известны случаи беременностей у таких женщин. Это объясняют либо невыявленным мозаицизмом, либо тем, что герминативные клетки у таких больных в онтогенезе всё же есть, и они могут не все дегенерировать к периоду полового созревания.

При делеции короткого плеча Х-хромосомы также развивается дисгенезия гонад, фенотипически – синдром Тернера, аменорея и бесплодие. Однако первичная аменорея отмечается лишь у 60% больных, довольно часто вторичные половые признаки хорошо выражены. Выраженность нарушений в данном случае зависит от степени делеции.

При делеции длинного плеча Х-хромосомы выраженность нарушений не зависит от степени делеции, и клинка проявляется в виде первичной аменореи в 80% случаев, дисгенезии гонад и Тернеровского симптомокомплекса.

Истинная (чистая) форма дисгенезии гонад (синдром Свайера)

У лиц с нормальным, женским, мужским кариотипом и с мозаицизмом также может выявляться дисгенезия гонад, гистологически сходная с дисгенезией с хромосомными нарушениями, но при отсутствии признаков синдрома Тернера и соматических аномалий, с нормальным ростом и евнухоидным телосложением. Яичники имеют вид соединительнотканных тяжей. Нередко больные страдают гонадобластомами и дисгерменомами.
Первичная аменорея у этих пациенток возникает ввиду отсутствия должного уровня насыщения организма половыми гормонами, в результате чего развивается глубокий инфантилизм, как общий, так и генитальный, на фоне гипергонадотропных состояний. Эндометрий не претерпевает циклических изменений, не происходит его циклического отторжения, и развивается первичная аменорея.

Смешанная форма дисгенезии гонад (синдром Соваля)

Для больных со смешанной формой дисгенезии характерны женский фенотип, при кариотипе 46,XY или 46,X0/XY, интерсексуальное строение наружных гениталий с преобладанием женского типа, наличием влагалища и матки, первичная аменорея. На месте гонад в одной стороны имеется соединительно-тканный тяж, с другой – дисгенетическое яичко.

У таких больных очень велика склонность к новообразованиям из клеток полового тяжа: гоноцитом, гонадобластом. Патогенез развития первичной аменореи в отсутствии должного насыщения организма женскими половыми гормонами, резким недоразвитием матки и отсутствием цикл. изм. в эндометрии
Опубликовано: 15.03.2016 в 16:11

Комментарии

Комментарии отсутствуют

Выберите себе хорошего специалиста!

Понравилось? Поделитесь с друзьями или разместите у себя: